Cos'è la microbiologia forense?

I CSI in tuta bianca spesso sono protagonisti delle fiction poliziesche sugli schermi televisivi: ma di che cosa si occupano nella realtà?

L’intrattenimento offerto da numerosi programmi televisivi polizieschi ha permesso a molte persone di familiarizzare con le normali pratiche di medicina legale che impiegano tecniche di riconoscimento di impercettibili tracce di DNA umano per risolvere scene del crimine e identificare i responsabili di un delitto. La versione televisiva, tuttavia, è spesso riduttiva rispetto all’analisi e al grado di certezza che circonda le prove del DNA. Per questo oggi vedremo insieme quale è la disciplina di supporto alla medicina legale forense tradizionale, che ha abbattuto i limiti degli strumenti giuridici e di cui non si parla in televisione: la microbiologia forense.

Bacillus anthracis: protagonista del bioterrorismo

Nel 1993 la setta religiosa giapponese Aum Shinrikyo tentò un attacco bioterroristico nebulizzando spore del batterio Bacillus anthracis, agente eziologico dell’infezione dell’antrace,da un edificio di 8 piani, nel tentativo di provocare un’epidemia. Sfortunatamente per la setta (ma fortunatamente per chiunque altro) venne fatto un errore di valutazione: i terroristi decisero di adoperare quello che si rivelò essere un ceppo poco virulento del bacillo, che causò quindi una sintomatologia lieve e a breve termine, e non la catastrofe che Aum Shinrikyo aveva in mente. Fu questo episodio forse a segnare l’inizio di un intensificarsi dell’utilizzo di agenti biologici a fini terroristici; qualche anno dopo infatti, nel 2001, gli Stati Uniti furono protagonisti di un altro episodio, sempre avente come protagonista il Bacillus anthracis: secondo le ricostruzioni, un tale microbiologo Edward Ivins, forse aiutato da altri complici, contaminò con spore del bacillo delle lettere, per poi inviarle lungo la costa orientale americana. Anche allora, non scoppiò una disastrosa epidemia, ma si contarono comunque alcuni deceduti, e di certo l’evento mandò in stato di allerta l’intera nazione. Divenne sempre più chiaro, per i paesi di tutto il mondo, l’urgenza di prepararsi a rispondere agli attacchi bioterroristici; e di conseguenza, di sviluppare tecniche che permettessero di analizzare adeguatamente le prove. Doveva nascere una nuova branca scientifica.

Che cos’è la microbiologia forense?

La “microbial forensic” è stata definita per la prima volta nel 2003 da Bruce Budowle, Direttore Esecutivo dell’Istituto di Genetica Applicata dell'Università del North Texas, quale disciplina scientifica dedicata all’analisi delle prove di un atto bioterroristico e del rilascio involontario o allo sviluppo naturale di microrganismi pericolosi.

Le indagini forensi microbiche (vedi box) si concentrano non solo sull’individuazione e la caratterizzazione degli agenti biologici implicati nei biocrimini, ma anche sull’individuazione dei terreni di coltura utilizzati per la moltiplicazione di microrganismi pericolosi, e sui metodi di somministrazione che possono essere potenziali indizi investigativi utili a comprendere la modalità di diffusione nella popolazione.

I microrganismi, o alcune tossine da loro prodotte, rappresentano armi ideali in quanto facilmente reperibili, la loro coltivazione risulta abbastanza economica e, anche in piccole quantità, possono risultare altamente infettivi e letali .

A causa della diversità delle minacce biologiche che potrebbero essere utilizzate in un attacco bioterroristico, lo sviluppo di nuovi metodi di indagine è in costante aumento.

---

Box: Le tappe salienti di un'indagine forense condotta su un agente biologico

---

Solo bioterrorismo?

No, la medicina legale microbica ha un campo di applicazione decisamente più ampio.

Ricordate i CSI citati all’inizio? Questa disciplina, infatti, non indaga solo su eventi di larga scala, pericolosi per la sanità pubblica, ma è coinvolta più in piccolo anche in indagini penali e civili. Un esempio, ben antecedente agli anni 2000, è la storia dell’anestesista Juan Maeso: il medico spagnolo, infettato con l’epatite C, trasmise intenzionalmente la malattia, poiché usò gli stessi aghi per somministrare oppioidi ai propri pazienti e a se stesso. Fu proprio grazie alle tecniche di microbiologia forense che vennero accertate le dinamiche, e nel 2007 Juan Maeso venne condannato a 1993 anni di carcere. Durante le indagini, gli scienziati si servirono di analisi filogenetiche (immagine in basso) per tracciare l’evoluzione del virus dell’epatite C; ciò permise di analizzare se le infezioni fossero tra loro correlate. Nel caso di Juan Maeso, confermarono la colpevolezza dell’uomo.

Come ricostruire un albero filogenetico dei virus per capirne l'evoluzione e utilizzarlo come prova corroborante se si sospetta un'infezione (Bhattacharya, 2014).

1. I genomi possono mutare rapidamente creando diverse popolazioni microbiche nelle persone infette. 2. Sequenziando le regioni altamente variabili, gli scienziati possono costruire un albero filogenetico che suggerisce come sono correlati i microbi. 3. La parentela delle popolazioni virali può supportare o escludere ipotesi su chi ha infettato chi. 4. La diversità o somiglianza individuata può aiutare a determinare il tempo dell'infezione utilizzando il tasso di mutazione come orologio molecolare

Un ultimo esempio che vi portiamo, che può essere usato in un'indagine civile o penale come alternativa alle analisi del DNA classiche, come l’analisi delle impronte digitali o dei capelli, è rappresentata dall’analisi del microbioma. Il microbioma di ognuno di noi varia poco negli anni, ed è possibile quindi, per una finestra temporale di 3-4 anni, identificare una persona attraverso le sue feci. Non solo: il microbioma varia in base alla dieta, al tipo di lavoro, se la persona viaggia o se fa uso di sostanze farmaceutiche. Per questo l’analisi dei nostri micro-ospiti non solo è utile per identificare il colpevole, ma può garantire anche informazioni importanti per risalire al luogo in cui è avvenuto un crimine, dare indicazioni sull’ora della morte. Inoltre, risultano meno deperibili e eliminabili dei sopracitati capelli e impronte digitali, rappresentando quindi una risorsa importante nel tempo.

La microbiologia forense è in continua evoluzione, così le tecniche di cui ci si serve in questa branca diventano sempre più affidabili. Ed è bene sia così: non dimentichiamo che vista la sua applicazione, i risultati dei test di laboratorio sono fondamentali per le indagini, e anzi possono fare da ago della bilancia per condannare o scagionare un imputato.

Giorgia Scardella

Intelligenza artificiale: un nuovo alleato in campo medico

In una recente intervista della CNBC il co-fondatore di Skype, Jean Tallin, illustrava quelle che credeva fossero le 3 maggiori minacce esistenziali per l’umanità in questo secolo: la biologia sintetica, l’intelligenza artificiale (IA) e ciò che lui definisce “unknown unknowns” (ciò che ancora non conosciamo).

Delle tre minacce, quella che preoccupa maggiormente Tallin è l’IA.

Ma cos’è l’IA? E quali vantaggi possiamo trarne?

L’IA è un ramo dell’informatica che permette la programmazione e la progettazione di sistemi hardware e software che permettono di raggiungere obiettivi fino ad oggi di pertinenza esclusiva dell’intelligenza umana. Uno dei più grandi campi di applicazione dell’IA è quello medico.

Secondo le stime di Frost & Sullivan, il mercato dell’intelligenza artificiale nell’assistenza sanitaria e nelle scienze della vita dovrebbe raggiungere i 6,6 miliardi di dollari nel 2021. Regina Barzilay, professoressa presso il Massachusetts Institute of Technology, lavora per implementare l’apprendimento automatico al fine di migliorare la diagnosi e il trattamento del cancro al seno. “Se ad oggi esiste una più sofisticata tecnologia utilizzata per la selezione di un paio di scarpe su Amazon", dice Barzilay, “perché non utilizzare la stessa tecnologia per aiutare le persone, in particolare per la diagnosi ed il trattamento in ambito oncologico?”

Gli studi di Barzilay confermano la capacità dell’IA di esaminare le immagini radiologiche, rilevare i segni tumorali attraverso il confronto con quelle di un database e permettere una diagnosi precoce di cancro al seno in base a delle caratteristiche specifiche che potrebbero sfuggire all’analisi dell’occhio umano. È una rivoluzione sul punto di cambiare la medicina cosi come l’abbiamo sempre conosciuta.

Diversi ricercatori stanno anche utilizzando l’apprendimento automatico per creare un database di dati che, sottoposti poi ad algoritmi sofisticati da parte dell’IA, potrebbero permettere uno screening precoce non solo in ambito oncologico, ma anche di molte patologie croniche tra cui il diabete.

Joel Dudley, nominato nel 2014 come una delle 100 persone più creative nel mondo degli affari dalla rivista Fast Company, al Mount Sinai di New York ha sviluppato un sistema noto come “Deep Patient”, analizzando i dati sanitari dei pazienti afferenti al sistema ospedaliero e combinando le informazioni tra loro.

“Uno degli aspetti più potenti del deep learning”, spiega Dudley, “è di non vincolare in anticipo ciò che si ritiene importante per prevedere qualcosa, ma registrare e prendere in considerazione qualsiasi dato”.

Un medico o un ricercatore che si concentra sul diabete di tipo 2, ad esempio, può sviluppare un modello incentrato sulla glicemia o sul peso per cercare di prevedere chi potrebbe essere a rischio di malattia. Ma in questo modo vengono ignorate tutte le altre informazioni fruibili dalla cartella clinica che potrebbero essere comunque utili per prevedere il rischio di sviluppare la patologia diabetica. Utilizzando invece un approccio di deep learning è possibile raccogliere tutte le informazioni provenienti da milioni di pazienti appartenenti ad un determinato sistema sanitario, incrociarle, elaborarle e permettere di fare una più precisa e completa valutazione del rischio di sviluppare il diabete per ogni singolo paziente. Nei risultati, pubblicati sulla rivista “Nature”, il team di Dudley ha mostrato che “Deep Patient” ha migliorato la diagnosi precoce delle malattie, dalla schizofrenia al cancro al diabete grave.

“L'intelligenza artificiale e l'apprendimento automatico sono pronti a influenzare quasi ogni aspetto della condizione umana e la cardiologia non fa eccezione a questa tendenza” affermano i numerosi studi condotti anche in questo campo. Infatti, secondo Dudley, all’aumentare della quantità dei dati disponibili e al miglioramento degli algoritmi di apprendimento, aumenterà la capacità del sistema di interpretarli con maggiore accuratezza permettendo una migliore caratterizzazione dei disturbi dei pazienti e in ultima analisi, una migliore selezione del trattamento adeguato anche campo cardiovascolare.

E voi, da che parte state? Da quella di Tallin che vede l’IA solo come una minaccia per l’umanità, oppure vedete in tale sviluppo tecnologico un punto di partenza per una rivoluzione silenziosa che permetterebbe di allungare e migliorare la qualità della vita? E infine, saprà l’uomo gestire l’enorme potenziale del deep learning o ne verrà sopraffatto?

Federica Stracuzzi